Синдром Жильбера (гипербилирубинемия)

Впервые описанный в 1901 году Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия), наследственная патология печени, на сегодняшний день диагностирован примерно у 5% населения России. Мужчины от Синдрома Жильбера страдают чаще, чем женщины.

Как правило это заболевание протекает бессимптомно, с чем может быть связана его гиподиагностика.

Обострения, причиной которых могут быть как физическое и эмоциональное перенапряжение, так и перенесенное вирусное заболевание (в том числе SARS-2 (COVID-19)) или вынужденное голодание, проявляются в виде эпизодической желтушности кожных покровов и слизистых оболочек.

Причиной этой патологии является, наследуемый по аутосомно-рецессивному принципу, дефицит одного из ферментов печени (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы), связывающего  билирубин с кислотами, повышающими его растворимость. Плохо растворенный в крови билирубин может связываться с оболочками клеток головного мозга, и оказывать на них нейротоксическое действие.

Диагностика Синдрома Жильбера проводится с помощью молекулярно-генетического метода, полимеразной цепной реакции. В результате исследования указано число повторов гена, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу, которое коррелирует с развитием этой патологии.