Исследование генов BRCA1 и BRCA2

Своевременная диагностика BRCA-ассоциированных наследственных форм онкозаболеваний обеспечивает возможность профилактики, ранней диагностики злокачественных новообразований и индивидуализации лечения пациентов с целью снижения частоты возникновения рецидивов.

Известно, что 5–10% случаев рака молочной железы и 10–17% рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.
По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20–50% наследственных форм рака молочной железы, 90–95% случаев наследственного рака яичников у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин.

Гены BRCA1 и BRCA2 получили свое название от английского сокращения гена рака молочной железы - BReast CAncer gene 1 и BReast CAncer gene 2. 

На основании данных исследователей о распространенности мутаций генов BRCA в Российской Федерации, сформирована диагностическая панель, включающая 8 мутаций в генах BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA) и BRCA2 (6174delT) c целью диагностики и прогнозирования наследственных форм рака молочной железы и рака яичников.

В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и направлять усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.